myNewborn facilita el cribado temprano de enfermedades genéticas que aparecen durante las primeras etapas de la vida, aportando información clave para un manejo preventivo, dietético o tratamiento precoz, permitiendo actuar desde el primer momento. El test complementa a la prueba del talón convencional, mejorando la utilidad clínica.
La prueba está indicada para recién nacidos y niños sanos en los primeros años de vida, sin sospecha de enfermedad de origen genético. La prueba se realiza a partir de una muestra de saliva del bebé.
myNewborn es clave para personalizar el manejo médico desde el primer día.
Amplia resultados de prueba del talón
Permite prevenir desarrollo de muchas enfermedades
Basadas en hallazgos de proyecto BabySeq
Para el niño sano
Selección de enfermedades
La prueba realiza la secuenciación del exoma completo y posterior análisis de más de 400 genes relacionados con más de 390 enfermedades metabólicas y genéticas de aparición durante la primera infancia.
Las enfermedades se han incluido en base a los siguientes criterios:
- Altamente accionables y de aparición durante la infancia.
- Incluidas en la prueba bioquímica de cribado neonatal.
- De aparición en edad adulta, pero que pueden tratarse desde la infancia.
- Recurrencia. Se tiene en cuenta enfermedades con frecuencia de portador mayor de 1/100 aunque no dispongan de tratamiento, con el objetivo de conocer el pronóstico y tomar decisiones informadas de cara a futuros embarazos.
Las enfermedades se clasifican en diferentes grupos incluyendo:
Metabólicas
Sindrómicas
Pulmonares
Musculoesqueléticas
Hematológicas
Endocrinas
Neurológicas
Cardiovasculares
Sordera
Innmunológicas
Cáncer
Urogenitales
El abordaje de estas enfermedades puede realizarse a través de los siguientes tipos de manejo:
Preventivo
Temprano
Mediante dieta
Otros tipos de menejo